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Debido al éxito de las dos ediciones de Genética clínica y a los avances que ha experimentado la genética humana, en particular lo referente al Proyecto genoma humano el doctor Guisar-Vázquez reestructuro completamente la obra, agregando 8 capítulos y tres apéndices. Algunos de éstos tratan temas que se describieron en la edición anterior, pero que requirieron de más espacio para
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